Črno-beli svet: zakaj je na otoku Pingelap toliko ljudi z barvno slepoto

V ekvatorialnem delu Tihega oceana je majhen otok imenovan Pingelap, ki spada v zvezno državo Mikronezije (država Pohnpei). Ta otok ima površino le 1,8 km2. Omeniti velja, da je med njenim prebivalstvom največji odstotek ljudi, ki trpijo za redko obliko barvne slepote - monokromatizem, tj. popolno pomanjkanje barvnega vida. Tega ni več nikjer na svetu.

Monokromatizem ali ahromatopsija sta najredkejša oblika okvare barvnega vida. Ljudje, ki trpijo zaradi te dedne bolezni, vidijo svet črno-belo. Druga značilnost monokromatizma je, da ljudje ob močni svetlobi vidijo slabše kot ob mraku. Na našem planetu je malo takih ljudi, manj kot 0,0001% celotnega števila zemeljcev. Toda na nenavadnem otoku, kjer živi le 250 ljudi, približno 5% prebivalstva trpi zaradi monokromatizma. Kaj je lahko povezano s tako visoko stopnjo?

Izkaže se, da je leta 1775 na otok prizadel smrtonosni tajfun. Zaradi katastrofe je večina otočanov umrla, približno 20 ljudi je preživelo. Ta majhna skupina ljudi je postala prednica vseh sodobnih prebivalcev otoka Pingelap.

Po mnenju raziskovalcev je bil eden od 20 otočanov, ki so preživeli v grozni naravni katastrofi, nosilec genetske mutacije, ki z določeno kombinacijo genov prispeva k pojavu ahromatopsije. Takšno stanje je privedlo do tega, da so vsi njegovi potomci postali nosilci mutacije, ki prispevajo k pojavu črno-belega vida.

Zaradi majhnega števila otočanov so tesno povezana družinska zavezništva na Pingelapu postala neizogibna. To ne bi moglo vplivati na njihovo zdravje: genetska raznolikost otoškega prebivalstva je bila nizka. V genetiki to stanje imenujemo "ozko grlo". Zanj je značilna majhna raznolikost genskega bazena, ki se pojavi po obnovi populacije majhnega števila posameznikov. Podoben učinek opažamo pri izolirani človeški populaciji, najpogosteje otoški, in je zelo znan tudi pri živalih.

Zanimivo je, da moški v veliki večini primerov trpijo zaradi akromatopsije, kot vse druge barvne vidne okvare. Ženske so le nosilke gena, same pa zelo redko zbolijo. To se zgodi, če ženin oče trpi za akromatopsijo, mati pa je nosilka posebne kombinacije genov. Obenem so tudi genetiki ugotovili, da lahko zakonca, ki niso akromatopsija, imata bolne otroke. To se bo zgodilo, če sta oba nosilca mutiranega gena, verjetnost pojava bolnih potomcev pa je precej velika - 25%.

Po odkritju nenavadno visoke koncentracije gena za akromatopsijo na otoku Pingelap so se udeležili znanstveniki z vsega sveta. Genetika upa, da jim bodo pridobljeni podatki pomagali napredovati pri preučevanju ne samo barvne slepote, temveč tudi drugih dednih bolezni človeštva.